Mutacja MTHFR – co to jest i jaki ma wpływ na ciążę?

MTHFR – to określenie coraz częściej pojawia się w naszej świadomości. Szczególnie w kontekście płodności, problemów z zajściem w ciążę, przebiegiem samej ciąży i zdrowiem dziecka. Pojawiły się obawy, że pewne problemy zdrowotne typu choroby serca, choroby neurodegeneracyjne, są związane z mutacjami MTHFR. 

Z artykułu dowiesz się co to jest MTHFR, za co odpowiada w naszym organizmie, czy ma wpływ na nasze zdrowie, zwłaszcza na przebieg ciąży i rozwój płodu. 

Co to jest MTHFR?

Z pewnością natknęliście się już na ten termin – ostatnio stał się dość popularny, zwłaszcza w kontekście płodności i ciąży.

MTHFR  oznacza reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Na pierwszy rzut oka skrót może wyglądać jak przekleństwo (swoją drogą, kiedy wymawiam pełne nazwy mam wrażenie, że zaraz przywołam demona 🙂 – albo jak Scatman John – co widać na filmiku na końcu artykułu), ale w rzeczywistości jest nazwą enzymu biorącego udział w metabolizmie kwasu foliowego, metylacji i przetwarzaniu aminokwasów. MTHFR może również odnosić się do genu, który determinuje funkcję enzymu MTHFR. 

Kiedy ktoś mówi „mam MTHFR”, tak naprawdę próbuje powiedzieć, że ma (stosunkowo powszechną – ponad 40% populacji) mutację genetyczną. W rzeczywistości wszyscy mamy MTHFR, po prostu MTHFR niektórych działa lepiej niż innych. 

Osobiście wolę używać określenia „różnice genetyczne” lub „wariacje genetyczne”, ponieważ są one niezwykle powszechne, ale można się również spotkać z takimi określeniami jak mutacja lub polimorfizm. Mutacja genetyczna brzmi raczej przerażająco, natomiast różnice genetyczne przypominają nam, że nie są one rzadkie.

Enzym MTHFR jest ważny dla reakcji chemicznej z udziałem kwasu foliowego (zwanego również witaminą B9). Prawidłowa przemiana folianów wymaga prawidłowej aktywności wielu enzymów, a kluczową rolę w tym procesie odgrywa główna bohaterka tego tekstu – reduktaza metylenotetrahydrofolianu. Enzym ten odpowiedzialny jest za przekształcanie spożytego kwasu foliowego w jego aktywną postać, a dokładniej – katalizuje konwersję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do 5-metylotetrahydrofolianu (5-MTHF). Jest to podstawowa forma folianów znajdująca się we krwi i jest niezbędna w wieloetapowym procesie przekształcania aminokwasu homocysteiny w inny aminokwas – metioninę. Organizm wykorzystuje metioninę do produkcji białek i innych ważnych związków. 

Zwykle różnice w MTHFR oznaczają zmniejszoną zdolność przetwarzania kwasu foliowego, co może prowadzić do wysokiego poziomu homocysteiny we krwi oraz niskiego poziomu kwasu foliowego i innych witamin.

Warianty mutacji MTHFR
Możesz mieć jedną lub dwie mutacje – lub żadną – w genie MTHFR. Te mutacje są często nazywane wariantami. 

Mutacje genów są dziedziczone, co oznacza, że nabywasz je od swoich rodziców. W momencie poczęcia otrzymasz po jednej kopii genu MTHFR od każdego z rodziców. Jeśli obie mają mutacje, ryzyko posiadania mutacji homozygotycznej jest wyższe. Posiadanie jednego wariantu – heterozygotycznego – ma mniejsze znaczenie dla problemów zdrowotnych. Niektórzy uważają, że posiadanie dwóch mutacji – homozygotycznej – może prowadzić do poważniejszych problemów.

Prawidłowe funkcjonowanie enzymu MTHFR można sprawdzić dzięki badaniom genetycznym.

Mamy ponad 50 mutacji genu MTHFR, ale za najbardziej problematyczne uważa się dwie z nich: c677T i A1298c.

Tę pierwszą bez problemu można zbadać w wielu laboratoriach, natomiast z drugą bywa problem i niestety ważne jest, aby sprawdzić obie.

Jeśli dana osoba ma dwa warianty genu c677T lub wariant genu c6771 i jeden wariant genu A1298c, test często wykazuje podwyższone poziomy homocysteiny.

Ale dwa warianty genu A1298c zwykle nie są związane z podwyższonym poziomem homocysteiny. Możliwe jest uzyskanie ujemnego wyniku testu genu MTHFR i wysokiego poziomu homocysteiny.

Badanie MTHFR

Różne organizacje zajmujące się zdrowiem – w tym American College of Obstetricians and Gynecologists, College of American Pathologists, American College of Medical Genetics i American Heart Association, Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka czy Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników  – nie zalecają przeprowadzania testów na warianty, chyba że dana osoba ma również bardzo wysoki poziom homocysteiny lub inne wskazania zdrowotne.

Badanie MTHFR u kobiet w ciąży

Badanie każdej ciężarnej kobiety na obecność zmutowanego genu MTHFR nie jest standardowym protokołem. Ale lekarz może zlecić ten test, jeśli:

  • miałaś wiele niewyjaśnionych poronień
  • w Twojej rodzinie pojawiał się zmutowany gen MTHFR
  • miałaś problemy genetyczne w poprzedniej ciąży

W czasie ciąży kobiety z dodatnim wynikiem testu na obecność zmutowanego genu MTHFR mogą być (nie ma konkretnych dowodów) bardziej narażone na poronienia, stan przedrzucawkowy lub urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi, takimi jak rozszczep kręgosłupa. 

Mutacja MTHFR a homocysteina

Homeostaza organizmu w dużej mierze utrzymywana jest dzięki prawidłowemu przebiegowi cyklu przemiany folianów. Od jego sprawności zależy zdolność organizmu do przekształcania ważnych aminokwasów. Powstający podczas metabolizmu kwasu foliowego metylotetrahydrofolian jest niezbędny do przekształcania aminokwasu homocysteiny do metioniny, więc u homozygot poziom homocysteiny może być wyższy nawet o 14-21%. 

Homocysteina to aminokwas siarkowy, którego wysokie stężenie w surowicy krwi jest ścisłe powiązane ze zwiększonym ryzykiem występowania chorób sercowo-naczyniowych czy choroby Alzheimera. Jej metabolizm jest bardzo złożonym mechanizmem, w którym dużą rolę odgrywa prawidłowe funkcjonowanie MTHFR oraz dostęp odpowiednich koenzymów – witaminy B6 i B12. Niedobory witaminy B6 i B12 również mogą wpływać na sprawność szlaku rozkładającego homocysteinę.

Hiperhomocysteinemia to stan, w którym poziom homocysteiny jest podwyższony. Hiperhomocysteinemia jest często obserwowana u osób z dodatnim wynikiem testu mutacji MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, może być niezależnym czynnikiem ryzyka poronienia. Jest również powiązany z uszkodzeniem struktur naczyniowych łożyska, które powstają we wczesnym okresie ciąży, co może potencjalnie skutkować różnymi powikłaniami położniczymi, takimi jak:

  • nawracające poronienia
  • zahamowanie wzrostu płodu
  • stan przedrzucawkowy
  • poród martwy

Mutacja MTHFR – czy potrzebne jest leczenie?

Posiadanie wariantu MTHFR nie oznacza, że ​​potrzebujesz leczenia. Leczenie jest zwykle wymagane, gdy masz bardzo wysoki poziom homocysteiny, prawie zawsze powyżej poziomu przypisywanego większości wariantów MTHFR. Twój lekarz powinien wykluczyć inne możliwe przyczyny zwiększonej homocysteiny, które mogą wystąpić z wariantami MTHFR lub bez nich.

Innymi przyczynami wysokiego poziomu homocysteiny mogą być:

  • niedoczynność tarczycy
  • cukrzyca
  • wysoki poziom cholesterolu
  • wysokie ciśnienie krwi
  • otyłość
  • brak aktywności
  • niektóre leki, takie jak atorwastatyna, fenofibrat, metotreksat
  • kwas nikotynowy

Zatem leczenie będzie zależeć od przyczyny i niekoniecznie musi uwzględniać MTHFR. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy zdiagnozowano u Ciebie wszystkie poniższe warunki w tym samym czasie:

  • wysoki poziom homocysteiny
  • potwierdzona mutacja MTHFR
  • niedobory witamin: kwasu foliowego, choliny, witamin B-12, B-6 lub ryboflawiny

W takich przypadkach lekarz może zasugerować suplementację w celu uzupełnienia niedoborów wraz z lekami lub terapiami w celu rozwiązania konkretnego stanu zdrowia.

Osoby z mutacjami MTHFR mogą natomiast podjąć środki zapobiegawcze w celu obniżenia poziomu homocysteiny. Jednym ze środków zapobiegawczych jest zmiana stylu życia, która może pomóc obejść się bez stosowania leków. 

Dużą rolę odgrywa:

  • rzucenie palenia
  • aktywność fizyczna
  • zdrowa i zbilansowana dieta

Suplementacja w ciąży przy mutacji MTHFR 

Mutacja genu MTHFR hamuje sposób, w jaki organizm przetwarza kwas foliowy i inne ważne witaminy z grupy B. Zmiana suplementacji tego składnika odżywczego może wiązać się potencjalną korzyścią w przeciwdziałaniu jego skutkom.

Kwas foliowy jest w rzeczywistości sztucznie stworzoną przez człowieka wersją folianu, czyli naturalnie występującego składnika odżywczego znajdującego się w żywności. Foliany odgrywają integralną rolę w syntezie DNA, produkcji czerwonych krwinek oraz wzroście i rozwoju płodu. Przyjmowanie biodostępnej postaci kwasu foliowego – metylowanego kwasu foliowego – może pomóc organizmowi szybciej go wchłonąć.

Kobiety w ciąży nie są zachęcane do zmiany suplementacji na podstawie samego posiadania mutacji MTHFR. Oznacza to codzienne przyjmowanie standardowej dawki 0,4 miligrama kwasu foliowego. (Mam nieco inne zdanie na temat suplementacji syntetycznym kwasem foliowym, ale o tym napiszę bardzo obszerny artykuł, jak tylko skompletuję i zweryfikuję wszystkie źródła naukowe – uff, a trochę tego jest).

Kobiety z wadami cewy nerwowej w wywiadzie powinny porozmawiać z lekarzem w celu uzyskania szczegółowych zaleceń.

Twój lekarz może również zasugerować preparaty zawierające foliany w połączeniu z kwasem foliowym.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem również przed jakąkolwiek zmianą witamin i suplementów na własną rękę. Niektóre mogą kolidować z innymi lekami lub terapiami, które otrzymujesz. 

Należy również zauważyć, że nosiciele MTHFR mają większe zapotrzebowanie na cholinę, a cholina jest równie ważna dla zmniejszenia ryzyka wad cewy nerwowej – ale o tym już w osobnym artykule. 

Źródła folianów w diecie:

Termin foliany pochodzi od łacińskiego słowa „folium”, oznaczającego „liść”, stąd wiele źródeł kwasu foliowego pochodzi z roślin. Jednak niektóre pokarmy pochodzenia zwierzęcego są w rzeczywistości znacznie bardziej skoncentrowane pod względem występowania tej witaminy niż rośliny. W końcu zwierzęta jedzą rośliny (lub jedzą zwierzęta, które jedzą rośliny), a tym samym stają się skoncentrowanym źródłem wspomnianych składników odżywczych.

Wszystkie ilości są oparte na porcji 100g. Wartości witaminy są podane w mikrogramach – (100 ug to 0,1 mg). 

Produkty zwierzęce – na 100g 

Wątroba (kaczka) 738 mcg
Wątroba (indyk) 691 mcg
Wątroba (kurczak) 588 mcg
Wątroba (jagnięcina) 400 mcg
Podroby (kurczak) 367 mcg
Żółtko jaja 146 mcg, 
Ikra rybna 93 mcg

Rośliny strączkowe (fasola / soczewica), orzechy, nasiona, algi – na 100g

Nasiona słonecznika (prażone) 238 mcg,

Wakame (wodorosty, surowe) 196 mcg,  Soczewica (gotowana) 181 mcg, 
Ciecierzyca (gotowana) 172 mcg, 

Czarna fasola (gotowana) 149 mcg,
Orzeszki ziemne (prażone) 145 mcg, 
Fasola (gotowana) 130 mcg, 
Pasta sezamowa (tahini) 115 mcg, 
Orzechy laskowe 113 mcg, 
Groszek (gotowany) 65 mcg, 

Warzywa i owoce – na 100g

Szpinak (surowy) 194 mcg, 
Szparagi 191 mcg, 
Sałata rzymska 136 mcg, 
Rzepa (gotowana) 118 mcg, 
Buraki (surowe) 109 mcg, 
Brokuły (surowe) 109 mcg, 
Brukselka (surowa) 109 mcg, 
Kapusta (gotowana) 98 mcg, 
Rukola (surowa) 97 mcg, 
Awokado 89 mcg, 
Karczochy 87 mcg, 

Jak zawsze, bazy danych składników odżywczych nie są doskonałe, ponieważ poziomy składników odżywczych w żywności mogą się różnić w zależności od sposobu ich uprawy, szybkości przetwarzania po zbiorach, odmiany rośliny i innych czynników. Warte zapamiętania jest to, że podroby i rośliny strączkowe mogą zapewnić wystarczającą ilość folianów osobom, które nie lubią lub nie jedzą zielonych warzyw liściastych.

Należy pamiętać, że różne metody przygotowania mogą zmniejszyć stężenie folianów w produkcie. Na przykład wstępne siekanie warzyw może powodować utratę witaminy w wyniku utleniania. Ponadto moczenie, gotowanie, gotowanie na parze, zamrażanie, rozmrażanie, pieczenie, smażenie, podgrzewanie mikrofalowe, homogenizacja, konserwowanie mogą obniżyć poziom folianów w produktach. Jak zwykle, im mniej przetwarzania, tym lepiej. ​

Podsumowanie

Metylacja to niezwykle interesujące i wciąż niewyjaśnione zagadnienie, które w kręgach ludzi zajmujących się nauką i zdrowiem budzi coraz więcej emocji. Kłopoty z metylacją mogą przyczyniać się do wielu, pozornie niezwiązanych ze sobą problemów zdrowotnych, łącznie z wadami wrodzonymi (takimi jak rozszczep kręgosłupa czy zespół Downa). Warto podkreslić zatem, jak ważna jest świadomość istnienia tego procesu, a także jego wpływu na samopoczucie oraz zdrowie.

Nie zaleca się wykonywania badań przesiewowych w kierunku mutacji MTHFR u każdej kobiety w ciąży. Wiele kobiet zachodzi w ciążę normalną, nawet jeśli wynik testu na mutację genu jest pozytywny. Ale może być konieczne wykonanie badania, jeśli urodziłaś dziecko z wadami cewy nerwowej lub miałaś wiele poronień. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach.

Twoja mutacja genu MTHFR może, ale nie musi, mieć wpływ na Twoje zdrowie. Potrzebne są dalsze badania, aby określić rzeczywisty wpływ, jeśli w ogóle, związany z wariantami. Wiele szanowanych organizacji zdrowotnych nie zaleca przeprowadzania testów pod kątem tej mutacji, szczególnie bez innych wskazań medycznych. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o korzyściach i ryzyku związanym z tym badaniem, a także o wszelkich innych wątpliwościach, które możesz mieć.

Co możesz już teraz zrobić, to nadal dobrze się odżywiaj, ćwicz i praktykuj inne nawyki dotyczące zdrowego stylu życia, aby utrzymać ogólną kondycję Twojego organizmu na wysokim poziomie. 

***

Chcesz być na bieżąco, nie przegapić kolejnych wartościowych artykułów oraz pysznych przepisów?

 Chcesz wiedzieć, co się u mnie dzieje?

Obserwuj mój Instagram, dołącz do mnie na Facebooku!

Zapraszam! 

***

4

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *